SLC6A19阻害剤は、PKU治療の戦略として有効
フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニン（Phe）の主な代謝経路がPAH遺伝子の突然変異によって妨げられる自己優性遺伝性疾患です。高いPheレベルは、未治療で重度および不可逆的な知能障害につながるいくつかの神経病理学的異常の背後にあります。
このような状況で有効な戦略がSLC6A19阻害剤であることがわかりました。この戦略は、Pheの吸収を阻止することで、高いPheレベルを下げることができます。
この戦略を開発しているのは、アイルランドのNewron Pharmaceuticalsです。同社は、PKU患者に対する治療薬として、エフェロモド（Xentaurine）というSLC6A19阻害剤を開発しています。
この治療薬は、薬用グレードのフェニルアラニンを使用して、続発性の神経病理学的問題を防止することができます。また、患者によっては、通常使用されるPAH補充療法に対する耐性があり、エフェロモドは彼らにとって有用な選択肢となります。
Newron Pharmaceuticalsは、この治療薬に関する試験を実施しており、治療対象がさらに拡大されることに期待しています。同社は、エフェロモドを他の疾患にも応用することを計画しています。
SLC6A19阻害剤は、PKU治療の新しい戦略として有望です。この新しい治療法を提供することで、患者の生活の質が向上し、知能障害を予防することができます。今後も、この新しい治療法の精度と有効性を検証するための研究が進められることが期待されています。
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